Prof.Dr. Canatan, "Doğum öncesi tanı testi için kan örneklerinin genetik hastalıklar tanı merkezleri sorumluluğunda alınıp, yurt dışındaki laboratuvarlara gönderilmesi sağlanmalı" dedi.

Antalya Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi kurucusu, Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof.Dr. Duran Canatan, tıp alanında teknolojinin hızla ilerlediğini, hastalıkların tanısı için yeni yöntemler geliştirildiğini belirtti. Prof.Dr. Canatan, son yıllarda bebeğin oluşumu aşamasında, bebeğe ait hücre dışı serbest DNA'ların anne kanına geçtiğinin tespit edildiğini belirterek, "Anneden alınan kandan bebeğe ait DNA incelenerek, bebek için birçok hastalığın tanısı konulmaya başlandı" dedi.

Bu yöntemin bir 'tarama testi' olarak kabul edildiğini aktaran Prof. Dr. Canatan, "Bu yöntem Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi veya Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) olarak adlandırılmaktadır. NIPT, başta down sendromu olarak bilinen Trizomi 21 olmak üzere, Trizomi 18, Trizomi 13, X ve Y kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır" diye konuştu.  

RİSK TAYİNİNDE NIPT İLE YÜZDE 99 SONUÇ

Gebelikte ikili, üçlü ve dörtlü taramalarla risk tayini yerine kullanılan NIPT testinin yüzde 99 düzeyinde sonuç verdiğini kaydeden Prof. Dr. Canatan, "NIPT, DNA materyali üzerinden gerçekleştirilen bir genetik testtir. Bu nedenle sadece moleküler genetik analiz ruhsatı almış genetik hastalıklar tanı merkezleri sorumluluğunda kan örneklerinin alınıp yurtdışına gönderilmesi, sonuçların genetik merkezleri sorumluları tarafından değerlendirilmesi ve genetik danışma verilerek ailelerin sonuç hakkında bilgilendirilmesi gerekmektedir. NIPT ülkemizde henüz yapılamamaktadır. Alınan kan örnekleri yurt dışına gönderilmektedir" diye konuştu.

SORUMLULUK GENETİK UZMANLARA BIRAKILMALI 

Son aylarda ekonomik kazanç sağlamak amacıyla laboratuvar temsilcileri, medikal firma veya başka firma temsilcilerinin özel hastanelerden, tıp merkezlerinden, kadın doğum uzmanlarından ve laboratuvarlardan, hatta ev ortamlarında kan örnekleri alarak, yurt dışına gönderdiğini söyleyen Prof. Dr. Canatan, "Yaşananlar geri dönüşümü olmayan hataları beraberinde getireceği için bunu yapan kişiler sorumluluk altına girmektedir. Bu önemli genetik test için kadın doğum uzmanları ve genetik uzmanları işbirliği yapmalıdır" dedi.

ANNELER BİLGİLENDİRİLMELİ

Gebe kadına test öncesi ayrıntılı genetik bilgilerin anlatılması gerektiğine dikkat çeken Prof. Dr. Canatan, "Ailede bulunan diğer genetik hastalıklar ayrıntılı sorgulanmalı. Özellikle gebeliğin normal yolla veya tüp bebek yöntemiyle mi olduğu sorulmalı. Oluşan çoğul gebeliklerde, bebeklerin durumu araştırılmalı, bebeklerden birisi ilk haftalarda kaybedilmişse dahi, ondan salınan hücre dışı serbest DNA'ların hatalı sonuçlar vereceği dikkate alınmalı. Bu durumda örnek alınması halinde hatalı sonuç alınacağı bilinmelidir. Bu durum hem zaman kaybına, ekonomik kayba ve hatalı sonuçlara yol açabilmektedir" diye konuştu.

Sonuçların değerlendirme ve yorumunun bir genetik uzmanı tarafından yapılması gerektiğini kaydeden Prof. Dr. Canatan, "Aileye ayrıntılı genetik danışma, hekim tarafından verilmelidir. Annelerin ve ailelerin mağdur olmaması için kadın doğum uzmanlarının hassasiyet göstermesi gerekmekir" dedi.